Medlife Medicina de Laboratorio

Los programas de cribado neonatal son considerados una actividad esencial dentro de las actuaciones en materia preventiva en Salud Pública de nuestro país y a nivel mundial, debido a que 1-2 de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente pueden ser causa de incapacidad intelectual. Para prevenir estas enfermedades, la muestra de sangre debe ser tomada dentro del primer mes de nacido.

 ¿Por qué es importante la prueba de tamizaje neonatal?

Porque es una excelente forma de darle la bienvenida a su hijo, asegurándole una vida sana desde las primeras horas de nacido. En el caso en que el niño no fue tamizado en el centro hospitalario o clínica de salud donde nació, puede solicitar la prueba directamente con su pediatra o neonatólogo hasta los 30 días después de nacido, aunque lo ideal es hacerlo después de 3 días de su nacimiento.

 ¿Cuáles son las enfermedades que detecta la prueba de tamizaje neonatal básica?

La prueba detecta cuatro posibles enfermedades endocrino-metabólicas más importantes, como son:

  • Hipotiroidismo Congénito,
  • Fenilcetonuria,
  • Galactosemia, e
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito?

Es  la situación resultante de una disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo – hipofisario (hipotiroidismo central), o a nivel tiroideo (hipotiroidismo primario). Afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos. En el año 2005 en América Latina, tan solo el 49% de los recién nacidos fueron tamizados para detectar esta enfermedad (Organización Panamericana de la Salud, 2009). El propósito en Ecuador es aumentar este porcentaje a casi la totalidad de niños para disminuir la cantidad de afectados.

El hipotiroidismo congénito tiene una importancia extraordinaria en el niño por su potencial repercusión sobre su desarrollo intelectual, dado que las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo cerebral durante las etapas prenatal y postnatal. El hipotiroidismo congénito es la causa de retraso mental prevenible más frecuente.

¿Qué es la Fenilcetonuria?

Es una patología genética de tipo autosómica recesiva y su frecuencia es de aproximadamente 1/50000 recién nacidos. El gen responsable de la enfermedad se ha localizado en el cromosoma 12 (12q24.1).

La fenilcetonuria es la enfermedad más frecuente de los trastornos metabólicos hereditarios que resulta en una alteración de la fenilalanina hidroxilasa. El déficit de esta enzima da lugar a un acúmulo patológico de fenilalanina que da lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral.

¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?

Es debida generalmente a la ausencia o disminución del enzima 21 hidroxilasa que da lugar a un bloqueo en la síntesis de cortisol con aumento secundario de la síntesis de andrógenos y virilización del feto. Se produce asimismo con mucha frecuencia un cuadro de pérdida salina hacia las dos semanas de vida la misma que puede elevar la mortalidad en estos pacientes. Esta enfermedad ocurre aproximadamente en 1 de cada 7600 recién nacidos.

¿Qué es la Galactosemia?

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar o metabolizar el azúcar simple, galactosa. La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella. La frecuencia de ésta enfermedad es de 1 en cada 45000 niños. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

¿Cuáles son las enfermedades que detecta la prueba de tamizaje Neonatal Ampliado? 

El tamizaje neonatal ampliaddo incluye los análisis de: Biotinidasa, GALT, Galactosa Total, G6PD, 17 OH progesterona, IRT, T4, TSH, aminoácidos (entre estos se incluye el análisis de PKU), hemoglobina, enzimas lisosomales y liofosfatidilcolinas, TREC, acilcarnitinas, creatina y creatinina. Lasenfermedades congénitas estudiadas en el tamizaje neonatal ampliado incluyen:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Galactosemia
  • Fibrosis quística
  • Inmunodeficiencias combinadas severas
  • Hemoglobinopatías
  • Trastornos de aminoácidos (Fenilcetonuria (PKU), tirosinemia, homocistinuria, citrulinemia, argininosuccinemia)
  • Desorden de ácido orgánico
  • Trastornos de almacenamiento lisosomal
  • Adrenoleucodistrofia ligada a X
  • Trastornos del metabolismo de la creatina
  • Deficiencia de G6PD
Criterios para considerar una enfermedad para el Tamizaje neonatal

La enfermedad debe causar morbilidad mental o física y/o mortalidad cuando no es diagnosticada en el período neonatal. Además, su diagnóstico no es efectivo mediante un examen físico. El tratamiento solo es eficaz si se aplica precozmente para mejorar su pronóstico y tener un seguimiento permanente de la enfermedad. Por último, su incidencia es relativamente elevada y existe un examen analítico fiable y económico.

Referencias:

  • http://www.fibrosisquistica.org/images/recursos/31.pdf.
  • https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/44.pdf.
  • NETLAB S.A. (2018) Tamizaje Metabólico Neonatal.

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